[分享]17岁少女患罕见怪病 全身长鳞成“美人鱼”

金光

  17岁少女患罕见怪病 全身长鳞成“美人鱼”　  　　【“美人鱼”三个字给人无限美丽的遐想，
但是一身鱼鳞般的皮肤，却给17岁的“鱼鳞女”小萤和她家人带来不幸和痛苦。但在经过广州皮肤病防治所的治疗后，小萤的头
顶结痂基本脱落，皮肤也开始变柔软。】　　记者近日从广州市皮肤病防治所得知，该院一年前接诊的这名皮肤“怪病”患者，
# K' F/ B% `$ k% G- b经检查确诊为角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征(KID综合征)，主治医生、副所长张锡宝教授介绍，这是我国首个KID综合征报告病例。据
悉，现在治疗初见成效，小萤病情明显好转。　　广州门诊惊现“鱼鳞女”　　2003年3月，广州市皮肤病防治所副所长张锡宝教
( w! s% l" g; R: D授在门诊查看，很偶然地遇到小萤母女，孩子的“怪病”突然吸引住了他。“她的病征非常奇怪，前所未见！”张教授非常吃
惊：小萤表面看起来很像鱼鳞病，但很多病征却又出入很大。　　据张锡宝教授介绍，小萤去年6月来检查时，病情已经很严重，
. Y4 T. a0 n4 A: a) n; M头发掉光，皮肤广泛呈蛎壳样角化损害，头顶80%长满了褐色的结痂，像五分钱硬币那样厚，且干硬。双脚皮肤已经像贝壳一样坚
3 C0 g* L  J6 @' X+ n) t( O9 C" b实，层层叠叠，右足踝更是因为多次感染，变成了棕褐色；左耳鼓膜穿孔，先天感音神经性耳聋哑；眼睫毛脱落，角膜混浊，双
眼畏光。　　“鱼鳞女”属我国首例　　“这孩子可以交给你治疗研究，只要能让我知道她究竟得的是什么病！”检查结果出来
后，小萤母亲动情地对张教授说。　　张教授不禁深深感动，连夜钻进中外医学书堆里查资料。其实见到小萤那天，他心里已经
5 a: G# Q$ @. k' V/ `; x隐约有了个“底”。原来，张教授早年在泰国学医时，一位日本老师就曾详细讲过这类皮肤病。果然在一本英文版国际经典皮肤
; p% a. t/ L* @/ l$ h9 t6 o6 [1 Q病教材《皮肤学》(《DERMATOLOGY》)上找到了答案。　　张教授告诉记者，书里的临床图片和描述，和小萤几乎一模一样。书中
是这样描述的：“KID综合征，全称‘角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征’，资料记载，Burn　FS于1915年首次描述其症状，直到1981
年，才被Skinner　BA等人命名为KID综合征，病因不明，没有治愈记录。”此病全球少见。至2003年的资料表明，全世界只在印
度、日本、西班牙、瑞士等国发现90多例。检索发现，我国尚未有该病报告。这意味着，小萤是我国的首例KID综合征患者。　　
“软硬兼施”对付病魔　　张教授告诉记者：“对付这个怪病，说实话，我当时也真没把握。后来祭出了四大‘杀手锏’对付病
0 o6 x/ x- s" g2 l) k魔。”　　首先要对付的是那些硬币厚的结痂，他形象地称为“让硬的软下来”，每日三次用药“使软功夫”，促进皮质代谢，
3 z5 h- ?9 ]9 O: e6 n& [7 @: I三周过后，一颗颗的结痂果然开始慢慢脱落，经过一轮轮“蜕变”，现在小萤很多柔软的皮肤已经“重见天日”。张教授满意地
. g/ }5 F- G2 S& }$ g" w说，第二步是“让干的变湿”。因为小萤皮肤坚硬汗腺不能正常工作，皮肤失去“水源”，就像石灰一样干，就像捂着一层雨
衣，奇热难耐，而且容易干裂受到感染。对此，张教授给皮肤实施“灌溉工程”，用保湿药，防止龟裂。　　“还要让弱的强起
! S- `" \+ `+ H* G7 @  P+ N来。”张教授解释说，人的皮肤原是一道坚强的防线，但经疾病一折磨，屏障防线脆弱不堪。所以，他使用了抗感染药和免疫
药，加固屏障防线，特别是对经常受真菌感染的右下肢，用外用药“重点照顾”。　　最后要对付的是眼睫毛的“缺席”。“我
们正常人可能会忽视小小的眼睫毛，事实上缺了它的遮挡，灰尘无所顾忌地窜进眼睛里来，一两颗还可以，多了就受不了了。”
张教授比划说，要专门用一种眼药水，保持眼睛的湿润。　　基因突变位点在哪里　　四大“杀手锏”一下，盘踞在小萤身上十
/ {0 }4 g* B1 c( R$ \3 e多年的坚硬皮肤慢慢软化脱落。治疗一年多，现在脸和手臂已经有了正常的肉色，角化损害大大减弱。　　“这些地方的皮肤以
6 L0 w- v5 [. Y; D* N" S前很厚很厚的，现在好多了。”小萤的母亲指着小萤右脚踝欣喜地说，“以前经历了太多的失望，压根就没敢想能治到今天这
样。”　　据了解，治疗以来，防治所和药厂沟通后决定，很多贵重药都免费给小萤提供，减免了很多钱。张教授说：“现在治
. b+ Z4 T7 A5 q1 n" |  w疗可以说取得阶段性的成功，但是资料显示，像她这样的病必须终生用药。”　　还有一个问题困扰着张教授：小萤家里人皮肤
都很正常，为什么唯独她会这样？　　“现在可以确定的是，病是由基因突变所致，据Wilson　GN报告，基因突变所致的患者占
  ~6 [& @! `1 C. u) `9 N+ X1 N其统计的35例报告病例中的80%。”但是究竟基因突变位点在哪里，究竟哪里出现了问题？这是张教授和助手着手研究的问题，他
: [2 l# @: e9 A8 {) a说，希望今年会有结果。　　亲人感言:奔波求医17年　我们无怨无悔　　面对小萤，记者真想知道她的家人如何面对孩子。从张
  X( T2 z- X" r  e( J) A1 ?( D教授口里得知，这一家对小萤不离不弃，倾尽家财到处寻医问药，实在令人感动。　　应约来到广州市皮防所，记者见到了五个
  ^3 Q% {) E: Q& _7 z: J人：戴着红色帽子的小萤，妈妈，还有爷爷、奶奶和姑姑。他们说，十几年来无论去哪求医，他们五个人几乎没有分离过。　　
! h, C, K% N$ a6 e5 n" ^# X3 j母亲陈女士扳着手指说，十几年，他们带着小萤走遍了所有能去的医院。在广州医不好，他们便到处打听省外医院。陈女士说，
北京去了2次，其他省也没少跑，有一次去南京一间医院，“医生看了病历直摇头，直接就说不要带孩子来了，没有办法。”　　
, x1 U& @' B7 O; w; I  n' A怪病，使小萤失去上学的机会。因为耳聋又不能说话，正规幼儿园都不接收她。想送到聋哑人学校，但学校犯难了：就算老师不
介意，其他学生家长也有意见啊！无奈之下，家人只能自己“创造”手语，教孩子学习。　　姑姑说，现在他们到处找手语教
, Y' x8 Y3 L$ L材，学“正规”的手语，以便小萤更好地和别人沟通。“其实她很聪明的。”姑姑说，虽然聋哑，但她9岁开始学写字，进步得特
别快，由于喜欢狗熊，最难写的“熊”字她一次就学会了，现在已经能用字表达自己的意思了，经常给父亲递纸条，有时上面写
着：“爸爸我明天去公园玩，好吗？”　　上街时，小萤会引来各种异样的眼光。“街上那些人都对她说hello，说她是黑人，有
人还问我孩子的父亲是不是外国人……”陈女士说。　　为了让女儿享受正常孩子的乐趣，满足她的求知欲望，陈女士经常特意
多带女儿去公共场合，去广州花园酒店玩，去香港玩。“你越不带她出去，她就越会自卑，对她越不好。”　　采访中，小萤的
* X* ?% g! J9 @# s手飞快地比划着，努力地表达她的意思，姑姑在一旁翻译。我们问她，张医生好不好，她想了想，在纸上写了一个“200分”，把
/ D3 p: G4 p1 }( E大家都逗乐了。（南方都市报）         √ 发表您的评论

金光

  17岁少女患罕见怪病 全身长鳞成“美人鱼”　  　　【“美人鱼”三个字给人无限美丽的遐想，
" a. O2 Z, N& N: J, j但是一身鱼鳞般的皮肤，却给17岁的“鱼鳞女”小萤和她家人带来不幸和痛苦。但在经过广州皮肤病防治所的治疗后，小萤的头
顶结痂基本脱落，皮肤也开始变柔软。】　　记者近日从广州市皮肤病防治所得知，该院一年前接诊的这名皮肤“怪病”患者，
% a' L7 D% C8 m& T8 m经检查确诊为角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征(KID综合征)，主治医生、副所长张锡宝教授介绍，这是我国首个KID综合征报告病例。据
+ Q. M& }  }) J) m5 \- y2 e# Q$ b" Y' c悉，现在治疗初见成效，小萤病情明显好转。　　广州门诊惊现“鱼鳞女”　　2003年3月，广州市皮肤病防治所副所长张锡宝教
3 ^% N/ ^. ?5 X8 \授在门诊查看，很偶然地遇到小萤母女，孩子的“怪病”突然吸引住了他。“她的病征非常奇怪，前所未见！”张教授非常吃
7 c7 |" I4 Z* W' h; r惊：小萤表面看起来很像鱼鳞病，但很多病征却又出入很大。　　据张锡宝教授介绍，小萤去年6月来检查时，病情已经很严重，
头发掉光，皮肤广泛呈蛎壳样角化损害，头顶80%长满了褐色的结痂，像五分钱硬币那样厚，且干硬。双脚皮肤已经像贝壳一样坚
实，层层叠叠，右足踝更是因为多次感染，变成了棕褐色；左耳鼓膜穿孔，先天感音神经性耳聋哑；眼睫毛脱落，角膜混浊，双
眼畏光。　　“鱼鳞女”属我国首例　　“这孩子可以交给你治疗研究，只要能让我知道她究竟得的是什么病！”检查结果出来
; A- s, m" X3 L# i& H后，小萤母亲动情地对张教授说。　　张教授不禁深深感动，连夜钻进中外医学书堆里查资料。其实见到小萤那天，他心里已经
: ^+ |8 O& t2 ^8 H隐约有了个“底”。原来，张教授早年在泰国学医时，一位日本老师就曾详细讲过这类皮肤病。果然在一本英文版国际经典皮肤
病教材《皮肤学》(《DERMATOLOGY》)上找到了答案。　　张教授告诉记者，书里的临床图片和描述，和小萤几乎一模一样。书中
5 l9 n* h' j0 s  w. S9 N% _是这样描述的：“KID综合征，全称‘角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征’，资料记载，Burn　FS于1915年首次描述其症状，直到1981
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4 v* [5 M. D# y! T- i0 Y  H$ J7 [度、日本、西班牙、瑞士等国发现90多例。检索发现，我国尚未有该病报告。这意味着，小萤是我国的首例KID综合征患者。　　
" ~8 v- b, O  K; ?, J! T4 k8 |“软硬兼施”对付病魔　　张教授告诉记者：“对付这个怪病，说实话，我当时也真没把握。后来祭出了四大‘杀手锏’对付病
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7 o: K: n- d% E  D( i. V( s三周过后，一颗颗的结痂果然开始慢慢脱落，经过一轮轮“蜕变”，现在小萤很多柔软的皮肤已经“重见天日”。张教授满意地
说，第二步是“让干的变湿”。因为小萤皮肤坚硬汗腺不能正常工作，皮肤失去“水源”，就像石灰一样干，就像捂着一层雨
* a! f, j2 `  [4 z& c7 _& ?衣，奇热难耐，而且容易干裂受到感染。对此，张教授给皮肤实施“灌溉工程”，用保湿药，防止龟裂。　　“还要让弱的强起
* `: [4 g) d2 Q0 Z2 _) N来。”张教授解释说，人的皮肤原是一道坚强的防线，但经疾病一折磨，屏障防线脆弱不堪。所以，他使用了抗感染药和免疫
0 j5 U" r7 h2 T2 @# r6 E药，加固屏障防线，特别是对经常受真菌感染的右下肢，用外用药“重点照顾”。　　最后要对付的是眼睫毛的“缺席”。“我
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7 |6 S8 l; F$ X张教授比划说，要专门用一种眼药水，保持眼睛的湿润。　　基因突变位点在哪里　　四大“杀手锏”一下，盘踞在小萤身上十
多年的坚硬皮肤慢慢软化脱落。治疗一年多，现在脸和手臂已经有了正常的肉色，角化损害大大减弱。　　“这些地方的皮肤以
前很厚很厚的，现在好多了。”小萤的母亲指着小萤右脚踝欣喜地说，“以前经历了太多的失望，压根就没敢想能治到今天这
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都很正常，为什么唯独她会这样？　　“现在可以确定的是，病是由基因突变所致，据Wilson　GN报告，基因突变所致的患者占
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教授口里得知，这一家对小萤不离不弃，倾尽家财到处寻医问药，实在令人感动。　　应约来到广州市皮防所，记者见到了五个
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母亲陈女士扳着手指说，十几年，他们带着小萤走遍了所有能去的医院。在广州医不好，他们便到处打听省外医院。陈女士说，
北京去了2次，其他省也没少跑，有一次去南京一间医院，“医生看了病历直摇头，直接就说不要带孩子来了，没有办法。”　　
, q  v( s4 Y, A# M8 n怪病，使小萤失去上学的机会。因为耳聋又不能说话，正规幼儿园都不接收她。想送到聋哑人学校，但学校犯难了：就算老师不
介意，其他学生家长也有意见啊！无奈之下，家人只能自己“创造”手语，教孩子学习。　　姑姑说，现在他们到处找手语教
材，学“正规”的手语，以便小萤更好地和别人沟通。“其实她很聪明的。”姑姑说，虽然聋哑，但她9岁开始学写字，进步得特
别快，由于喜欢狗熊，最难写的“熊”字她一次就学会了，现在已经能用字表达自己的意思了，经常给父亲递纸条，有时上面写
6 d; f: s6 U- S: _$ Y* P/ D着：“爸爸我明天去公园玩，好吗？”　　上街时，小萤会引来各种异样的眼光。“街上那些人都对她说hello，说她是黑人，有
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